Xét nghiệm máu tầm soát cho trẻ sơ sinh là bộ xét nghiệm dành cho trẻ sau khi sinh 2-3 ngày hoặc trước khi xuất viện. Các xét nghiệm tầm soát này nhằm kiểm tra các hội chứng rối loạn nghiêm trọng, đặc biệt là một số rối loạn về di truyền hay chuyển hóa. Khoảng 1/1000 trẻ sẽ phát hiện được bệnh nhờ kết quả xét nghiệm tầm soát. Trẻ sinh ra có những rối loạn này thường không biểu hiện bất cứ triệu chứng nào ngay lúc đó. Tuy nhiên, nếu không được điều trị sớm, các rối loạn này có thể phát triển thành những vấn đề sức khoẻ nghiêm trọng như chậm phát triển tâm thần hoặc thậm chí tử vong.

Các rối loạn này có thể ảnh hưởng tới:

• Cách cơ thể chuyển hóa protein
• Cách cơ thể tạo ra năng lượng
• Cách cơ thể hấp thu chất dinh dưỡng từ thức ăn
• Hệ miễn dịch
• Nội tiết tố
• Chức năng của hồng cầu

XÉT NGHIỆM TẦM SOÁT CHO TRẺ SƠ SINH

Sau khi trẻ sinh ra được 48 – 72 giờ, trẻ sẽ được lấy vài giọt máu từ gót chân. Đây được gọi là xét nghiệm máu gót chân. Mẫu máu sẽ được giữ trên một tấm thẻ nhỏ. Thẻ này sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để tầm soát các tình trạng rối loạn khác nhau về di truyền và chuyển hoá.

Điều quan trọng cần biết là với phương pháp lấy mẫu này, một số xét nghiệm không thể cho kết quả tầm soát chính xác nếu thực hiện sau 5 ngày; vì thế, việc tầm soát sơ sinh phải được thực hiện đúng thời điểm.

ĐIỀU GÌ SẼ XẢY RA NẾU TRẺ KHÔNG ĐƯỢC XÉT NGHIỆM TẦM SOÁT SƠ SINH?

Cần phải hiểu rằng sàng lọc sức khỏe trẻ sơ sinh chỉ là xét nghiệm tầm soát. Nếu trẻ không thực hiện xét nghiệm tầm soát, hay kết quả xét nghiệm cho thấy có bất thường, điều này không có nghĩa là trẻ đã mắc bệnh. Trẻ còn cần phải làm thêm nhiều xét nghiệm khác để xác định trẻ thực sự mắc bệnh và xác định chính xác loại bệnh gì.

LÀM THẾ NÀO ĐỂ CHA MẸ NHẬN ĐƯỢC KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM?

Bác sĩ Nhi khoa của trẻ sẽ được thông báo kết quả xét nghiệm tầm soát và sẽ giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn. Kết quả xét nghiệm sẽ có trong 2- 3 ngày nếu thực hiện tại Việt Nam, nơi chỉ có 2 bộ xét nghiệm tầm soát đơn giản hoặc sẽ có trong 7-10 ngày nếu gửi sang Pháp cho 4 bộ xét nghiệm tầm soát rộng hơn. Trường hợp cần thêm những xét nghiệm bổ sung, Bác sĩ Nhi khoa sẽ thông báo cho bạn.

CÁC LOẠI XÉT NGHIỆM NÀO CÓ TẠI BỆNH VIỆN FV?

Bộ xét nghiệm tầm soát làm tại Việt Nam gồm:

• Các rối loạn nội tiết tố bao gồm 2 xét nghiệm: TSH (Hormone kích thích tuyến giáp) & 17OH (17-hydroxyprogesterone)
• Bệnh thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase)

Bộ xét nghiệm tầm soát làm tại Pháp gồm:

• Các rối loạn nội tiết tố bao gồm 2 xét nghiệm: TSH (Hormone kích thích tuyến giáp) & 17OH (17-hydroxyprogesterone)
• Bệnh thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase)
• Bệnh Galactosemia
• Các rối loạn chuyển hoá (bao gồm 3 nhóm xét nghiệm cho axít amin, axít hữu cơ và rối loạn quá trình oxy-hoá axít béo)

XÉT NGHIỆM RỐI LOẠN NỘI TIẾT TỐ (LÀM TẠI VIỆT NAM VÀ PHÁP)

Rối loạn nội tiết tố xảy ra khi có sự thay đổi về số lượng nội tiết tố (chất truyền tin hoá học trong cơ thể chúng ta). Những nội tiết tố được đề cập ở đây là Hormone kích thích tuyến giáp (TSH) và 17-hydroxyprogesterone (17OH). Rối loạn nội tiết tố được xác định với xét nghiệm tầm soát trẻ sơ sinh là suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Các rối loạn này sẽ được điều trị nội khoa.

THIẾU MEN G6PD (LÀM TẠI VIỆT NAM VÀ PHÁP)

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền trong đó cơ thể không có đủ men glucose-6-phosphat dehydrogenase hay G6PD, men này giúp các tế bào hồng cầu hoạt động bình thường. Thiếu men G6PD có thể gây thiếu máu tán huyết (phân hủy sớm hồng cầu), thường là sau khi tiếp xúc với một số loại thuốc, thực phẩm hoặc thậm chí nhiễm trùng. Rối loạn này có thể được kiểm soát bằng cách tránh dùng những chất gây oxy-hóa như: một số loại thuốc và đậu fava.

BỆNH GALACTOSEMIA (XÉT NGHIỆM CHỈ LÀM TẠI PHÁP)

Bệnh galactosemia gây ra bởi một enzyme đặc hiệu (một loại protein) trong cơ thể – được gọi là galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) – không thể phân hủy galactose (một loại đường có trong sữa). Khi enzyme này không hoạt động đúng cách, galatose tích tụ trong cơ thể và gây ra những vấn đề cho sức khoẻ. Rối loạn này có thể được kiểm soát bằng cách áp dụng chế độ ăn kiêng phòng ngừa.

RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ (XÉT NGHIỆM CHỈ LÀM TẠI PHÁP)

Rối loạn chuyển hoá xảy ra khi cơ thể không thể phân hủy thức ăn thành các thành phần đơn giản hơn: protein, chất béo và carbohydrat. Rối loạn này được chia thành 3 loại : rối loạn axít amin, rối loạn oxy-hoá axít béo, rối loạn axít hữu cơ. Bộ xét nghiệm này sẽ tầm soát được trên 20 loại rối loạn chuyển hoá, chúng tuy hiếm nhưng vẫn có thể đe dọa đến tính mạng nếu không áp dụng chế độ ăn kiêng phòng ngừa cũng như dùng thuốc sớm.