Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS) cho Hội chứng Down và các bất thường khác

Mức giá: 8,100,000 VNĐ

Nhiễm sắc thể là các ‘gói’ gen nhỏ trong các tế bào của cơ thể người. Những tế bào này thường chứa 46 nhiễm sắc thể tồn tại theo cặp (23 nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ cha). Rối loạn di truyền và một số dị tật bẩm sinh thường được gây ra bởi sự hiện diện của một số lượng nhiễm sắc thể bất thường (được gọi là aneuploidy/lệch bội).

Các lệch bội thường được sàng lọc trong thai kỳ là:

• Hội chứng Down: còn được gọi là Trisomy 21, vì người bệnh có ba bản sao nhiễm sắc thể 21 thay vì hai,
• Hội chứng Patau: còn được gọi là Trisomy 13, vì người bệnh có ba bản sao nhiễm sắc thể 13 thay vì hai,
• Hội chứng Edwards: còn được gọi là Trisomy 18, vì người bệnh có ba bản sao nhiễm sắc thể 18 thay vì hai.

Khi mang thai, một lượng rất nhỏ vật liệu di truyền của thai nhi được truyền qua nhau thai vào tuần hoàn máu của mẹ. NIPS là một phương pháp không xâm lấn giúp sàng lọc một số nhiễm sắc thể bất thường đặc biệt ở trẻ đang phát triển thông qua xét nghiệm máu thu thập từ người mẹ.

Một mẫu máu đơn giản được thu thập từ người mẹ và gửi đến phòng thí nghiệm. Sau đó, phòng thí nghiệm sẽ tách chiết DNA của em bé từ mẫu đó để sàng lọc ra các nhiễm sắc thể bất thường.

NIPS hiện là phương pháp nhạy bén và đặc hiệu nhất trong sàng lọc bất thường gay hặp ảnh hưởng đến ba nhiễm sắc thể 13, 18 và 21.

Bệnh viện FV khuyến nghị NIPS cho tất cả phụ nữ mang thai, thuộc bất kỳ nhóm nguy cơ nào. NIPS có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 cho đến hết thai kỳ.

Bệnh viện FV cung cấp NIPS được thực hiện trong phòng thí nghiệm quốc tế.